Medicii trag semnalul de alarmă! Tot mai mulți români sunt diagnosticați cu o boală rară. Conform statisticilor, 1,3 milioane de persoane se află în evidențele specialiștilor cu o suferință care, în cele mai multe cazuri este deosebit de gravă, invalidantă. Până la 8% din populația României luptă cu o boală rară. Din păcate, viața acestor oameni este îngreunată nu numai de simptomele chinuitoare ci și de lipsa centrelor de expertiză, a serviciilor suport și mai ales, a medicilor specialiști care să le supravegheze evoluția stării de sănătate și să-i îngrijească în mod corespunzător.
80% dintre bolile rare au cauze genetice. Majoritatea pacienților (aproximativ 75%) sunt copii care au manifestări de timpuriu. Pentru a evita invaliditatea de la vârste tinere, ei au nevoie servicii de diagnosticare precoce, acces la teste genetice și screening și mai ales, de administrarea unui tratament corect și cât mai devreme. Din păcate, cu toate eforturile susținute de Alianța Națională pentru Bolile Rare pentru a îmbunătăți calitatea vieții acestor pacienți, România continuă să fie codașă în Europa la tratamentul bolilor rare.
Dr. Ileana Mardare, UMF Carol Davila: „România ar trebui să crească finanțarea până la 8% pentru Sănătate”
„Ne confruntăm cu accesul dificil la servicii de diagnosticare și tratament. Testările care sunt esențiale pentru acești pacienți, sunt extrem de costisitoare și se realizează doar în centrele universitare unde mulți nici nu pot să ajungă din cauza resurselor limitate de deplasare. Avem un număr insuficient de medici de expertiză iar situația nu este mai îmbucurătoare nici la alte categorii de medici care i-ar putea ajuta. Și medicii de familie sunt insuficienți. Trebuie pus accent pe prevenție și factorii ce țin de stilul de viață, dezvoltate platforme (e-health) unde pacienții și familiile lor să poată primi consiliere de la profesioniști. Este o nevoie acută și de inițierea și demararea unor programe de educație pentru personalul medical. Mai exact, trebuie făcută o adaptare a reglementărilor legale la realitățile secolului XXI. Iar pentru asta, România ar trebui să crească finanțarea până la 8% pentru Sănătate. Ar trebui să crească și finanțarea pentru Educație. Trebuie să începe să lucrăm de pe acum la stabilirea priorităților pentru noua etapă de planificare bugetară 2021-2027”, a spus dr. Ileana Mardare, de la Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila, din București, recent, la cea de-a șasea ediție a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști.
Oana Monica Dumitrescu, pacientă cu boala Gaucher: „Sunt diagnosticată cu Gauche. Fiind vorba de o boală rară și pentru că sistemul sanitar din România nu este pus la punct, este complicat accesul la tratament și îngrijire”
De altfel, toate aceste neajunsuri ale sistemului de sănătate au fost confirmate și de pacienții care au participat la Școala de Boli Rare. „Îmi cer scuze că nu pot să mă ridic în picioare, deoarece sunt diagnosticată cu Gaucher. La vârsta de 2 ani, eu și fratele meu, am fost depistați cu ciroză și cu hepatită. Așa am fost diagnosticați la acea vreme. Ne tratau cu vitamine. În anul 2004, s-a înființat o fundație la Cluj unde am fost văzuți de o echipă de medici din Israel. Am fost trei copii considerați eligibili, eu, fratele meu și încă unul. Fac tratament de 14 ani. Am fost în Israel și am fost monitorizați de acei medici. Am venit în țară și ni s-a terminat tratamentul. Timp de 6 luni nu am mai avut tratament și am făcut un proces inflamator urât. În această perioadă starea mea de sănătate s-a degradat. Am dorit să îmi îmbunătățesc stilul de viață. Am făcut mai multe investigații și am ajuns pe o listă de așteptare. Fiind vorba de o boală rară și pentru că sistemul sanitar din România nu este pus la punct mă învârt într-un cerc vicios. Este complicat accesul la tratament și îngrijire și mă lupt pentru aprobări și pentru obținerea tratamentului efectiv. Fratele meu a rămas în Israel, trăiește acolo, e căsătorit și are copii. Este un caz fericit pentru că se simte bine. Eu am venit în România, trăiesc aici, sunt căsătorită, am copii și starea mea de sănătate e precară pentru că mă lupt cu sistemul”, a spus Oana Monica Dumitrescu, o tânără de 34 de ani diagnosticată cu boala Gaucher, o afecțiune genetică datorată acumulării de lipide în anumite organe, mai ales în ficat și splină care conduce la mărirea organelor astfel încât, le influențează negativ funcționarea.
Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști, ediția a VI-a
Școala de Boli Rare pentru Jurnaliști, ediția a VI-a a fost organizată în periada 23-24 noiembrie, la București, de Alianța Națională de Boli Rare, condusă de Dorica Dan, în parteneriat cu Asociația Prader Willi din România și Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare) și Centrul NoRo din Zalău, singurul Centru Pilot de Referință pentru Boli Rare din România și a avut ca temă „Bolile rare vs Bolile comune”. Scopul evenimentului dedicat jurnaliștilor medicali a fost conștientizarea incidenței și a problematicii bolilor rare, impactul acestora asupra pacienților, a familiilor care-i îngrijesc și asupra societății precum și necesitatea modificării legislației și adaptarea ei la nevoile populației. Ca în fiecare an, trainer a fost Alexandra Mănăilă, jurnalist cu o vastă experiență în domeniul medical care activează la Colegiul Medicilor București. La această ediție au participat specialiști în genetică medicală, medici de familie, endocrinologi, hematologi, pacienți și reprezentanți ai pacienților cu boli rare și jurnaliști din domeniul medical, din toată țara. În cadrul școlii, a avut loc și conferința intitulată „Accesul la tratament și îngrijire, în cercetare, aprobare și tratamentul efectiv”.
