În fiecare an, la final de februarie, lumea își amintește de cei pentru care drumul către un diagnostic a fost lung, uneori dureros, adesea plin de întrebări fără răspuns. Ziua de 28 sau 29 februarie, cea mai rară zi din calendar, este dedicată celor care trăiesc cu o boală rară și familiilor lor.
Articol publicat în Jurnalul de Ilfov Nr. 795, ediția print
În acest an, mesajul transmis de cei care-și strigă suferința a fost: ”Mai mult decât vă puteți imagina!”. Mesajul a fost o invitație de a privi dincolo de analize, statistici și termeni medicali. Pentru că viața cu o boală rară înseamnă copii care au nevoie de sprijin adaptat la școală, adulți care se confruntă cu bariere nevăzute, părinți care învață să devină, peste noapte, și îngrijitori, și avocați ai propriilor copii.
Ce înseamnă, de fapt, o boală rară?
O boală este considerată rară atunci când afectează mai puțin de o persoană din două mii. Și totuși, împreună, aceste boli nu sunt deloc puține. La nivel mondial, aproximativ 300 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară. În Europa, peste 36 de milioane. În România, estimările vorbesc despre aproape un milion de persoane. Astăzi sunt cunoscute peste 6.000 de boli rare. 72% dintre ele sunt de cauză genetică. Aproximativ 70% debutează în copilărie. Restul includ forme rare de cancer (toate cancerele pediatrice sunt considerate rare), boli infecțioase sau afecțiuni determinate de factori de mediu. Multe dintre ele evoluează diferit de la o persoană la alta, au grade variate de severitate și necesită metode specifice de diagnostic și tratament. Din păcate, doar 5–6% dintre pacienți beneficiază în prezent de terapii autorizate dedicate.
Pași spre o viață mai bună
Pentru mulți pacienți, primul obstacol este chiar diagnosticul. Întârzierile pot dura ani. Accesul la specialiști diferă de la o regiune la alta. Uneori, pacienții sunt nevoiți să călătorească mult pentru o consultație sau pentru investigații complexe. De aceea, organizarea sistemului medical și colaborarea între specialiști sunt esențiale. În cazul bolilor rare, experiența acumulată într-un centru dedicat poate face diferența între incertitudine și un plan bun de îngrijire. Un exemplu concret ar fi mastocitoza. Un pas important în această direcție a fost făcut de către Spitalul Universitar de Urgență București, unde funcționează Centrul European de Excelență în Mastocitoză România. Mastocitoza este o boală rară și complexă, care necesită o abordare interdisciplinară și expertiză înalt specializată. Cu prilejul Zilei Internaționale a Bolilor Rare, în cadrul Conferinței Naționale de Mastocitoză și Boli Mastocitare (MCAS), au fost lansate instrumente vitale pentru pacienți și anume, Registrul Electronic Național de Mastocitoză, Ghidul național de mastocitoză și Rețeaua de Mastocitoză, cu componentă pediatrică și pentru adulți. ”Astăzi, de Ziua Internațională a Bolilor Rare (n.r. – sâmbătă 28 februarie), am participat la Conferința Națională de Mastocitoză și Boli Mastocitare (MCAS), organizată la Spitalul Universitar de Urgență București – un eveniment care marchează un pas important pentru pacienţii cu această boală rară şi pentru medicina românească. Alături de conducerea spitalului, de reprezentanți ai Colegiului Medicilor și de unii dintre cei mai respectați specialiști în domeniu, am asistat la lansarea unor instrumente esențiale: Registrul Electronic Național de Mastocitoză, Ghidul național de mastocitoză și prezentarea Rețelei de Mastocitoză. Mastocitoza este o boală rară, complexă, care necesită abordare interdisciplinară și expertiză înalt specializată. În România, această expertiză este concentrată în cadrul Centrul European de Excelență în Mastocitoza România, care funcționează la Spitalul Universitar de Urgență București și reprezintă un reper la nivel european. Fără date, nu putem construi politici publice solide. Cu date corecte, putem fundamenta decizii, inclusiv pentru includerea de noi medicamente în lista celor compensate. Rețeaua de Mastocitoză, cu componenta pediatrică și cea pentru adulți, înseamnă coordonare, trasee clare pentru pacient și acces la centre de excelență acolo unde expertiza este superioară. Pentru bolile rare, concentrarea competenței salvează timp, suferință și, uneori, vieți”, a transmis ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete. Acest mesaj spune, în esență, că atunci când experiența este adunată într-un singur loc, pacienții câștigă timp prețios și șanse mai bune.
De ce sunt importante registrele naționale?
Un registru național este o bază de date care oferă informații corecte despre:
- câți pacienți există,
- cum evoluează bolile,
- ce tratamente funcționează,
- unde sunt cele mai mari nevoi.
În acest context, Institutul Național de Sănătate Publică, cu avizul Consiliului Național pentru Boli Rare al Ministerului Sănătății, a început dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, în acord cu recomandările Uniunii Europene. Acest instrument este esențial pentru:
- planificarea serviciilor medicale,
- susținerea introducerii de terapii noi,
- înțelegerea impactului real al bolilor rare în România.
La nivel european, inițiative precum Spațiul European al Datelor de Sănătate (EHDS) pot facilita schimbul de informații și pot scurta timpul până la diagnostic.
Ce ar trebui să știe pacienții și familiile lor?
- Nu sunteți singuri. Deși fiecare boală este rară, numărul total al celor afectați este mare. Există comunități, asociații și specialiști dedicați.
- Diagnosticul poate dura, dar există progrese. Genomica, screeningul neonatal și colaborarea internațională reduc treptat întârzierile.
- Centrele specializate contează. În bolile rare, experiența concentrată într-un centru dedicat poate duce la un plan de tratament mai clar și mai eficient.
- Drepturile pacienților sunt importante. Accesul la îngrijire este un drept.
- Cercetarea continuă. Medicamentele orfane și terapiile inovatoare sunt în dezvoltare, iar datele colectate prin registre pot accelera aceste procese.
Rețeaua centrelor de expertiză se extinde
Un alt pas important pentru pacienții cu boli rare a fost anunțat de ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, miercuri, 25 februarie: certificarea a șapte noi centre de expertiză în boli rare. Astfel, numărul total al centrelor recunoscute oficial la nivel național ajunge la 58.
Noile centre aprobate sunt:
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Sfânta Maria” Iași – Centrul Regional de Genetică Medicală, pentru boli rare neuromusculare
- Spitalul Clinic ”Sf. Maria” București – Secția Reumatologie, pentru boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii
- Institutul Clinic Fundeni – Secțiile Neurologie I și II, pentru boli neurologice rare
- Spitalul Clinic de Copii ”Dr. Victor Gomoiu” București – Secția Clinică Pediatrică II, pentru gastroenterologie pediatrică în boli rare
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Sfânta Maria” Iași – Secția Chirurgie Pediatrică I, pentru anomalii vasculare
- ONCOHELP Timișoara – pentru sindroame oncopredispozante
- Institutul de Pneumoftiziologie ”Marius Nasta” București – Secția 5 Pneumologie, pentru boli rare respiratorii
Fiecare centru a parcurs un proces riguros de evaluare, pe baza unor criterii clare privind competența profesională, activitatea și capacitatea de colaborare în rețea. ”Pentru pacienți, asta înseamnă un traseu medical mai bine definit și acces mai rapid la diagnostic și tratament. Pentru sistem, înseamnă standarde unitare și responsabilitate clară”, a explicat ministrul. Extinderea rețelei înseamnă, pentru multe familii, mai puține drumuri fără răspuns și mai multă predictibilitate în parcursul medical.
