Pentru românii care trăiesc cu o boală rară, viața este un parcurs dificil, cu multă incertitudine, așteptare și adaptare continuă. Deși s-au făcut pași importanți pentru îmbunătățirea calității vieții acestor oameni, drumul de la primele simptome până la diagnostic, tratament și incluziune socială poate dura ani.
Articol publicat în Jurnalul de Ilfov Nr. 786, ediția print
Aceste realități au fost aduse în prim-plan la finele anului trecut, la cea de-a XIV-a ediție a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști. Ca de fiecare dată, evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) și moderat de Alexandra Mănăilă, jurnalist medical cu vastă experiență în domeniu. Evenimentul care s-a desfășurat la București a reunit pacienți, familii, jurnaliști, medici, specialiști și reprezentanți ai autorităților locale, devenind un spațiu de dialog autentic despre provocările și soluțiile din domeniul bolilor rare.
Vocile pacienților, ferestre spre viața reală
Tema ediției din 2025, ”Sănătate și dizabilitate în bolile rare”, a reflectat o realitate incontestabilă. Majoritatea bolilor rare sunt asociate cu una sau mai multe forme de dizabilitate, fie fizice, cognitive sau senzoriale. Aceste dizabilități sunt adesea complexe și progresive, afectând autonomia, educația, viața profesională și participarea socială. În cadrul dezbaterilor, specialiștii și reprezentanții pacienților au atras atenția asupra faptului că actualele criterii de încadrare în grad de handicap, centrate preponderent pe evaluarea medicală, nu surprind întotdeauna impactul real al bolii asupra vieții de zi cu zi. A fost evidențiată necesitatea unei abordări holistice, care să țină cont de funcționalitate, nevoia de suport continuu și contextul social al persoanei.
Structura Școlii a fost gândită în jurul a două formate complementare:
◆”Ferestre spre viața reală”, dedicate mărturiilor directe ale pacienților și aparținătorilor;
◆”Uși deschise către dialog”, caracterizate prin sesiuni interactive cu medici, experți și decidenți.
Aceste intervenții au scos la iveală probleme recurente cum ar fi diagnostic tardiv, lipsa coordonării serviciilor, dificultăți birocratice, acces limitat la sprijin social și experiențe de discriminare.
Ce spun datele Rare Barometer? Cifrele care confirmă lipsurile din sistem
În cadrul Școlii au fost prezentate datele Rare Barometer Voices, program de cercetare coordonat de EURORDIS – Rare Diseases Europe, cea mai mare alianță europeană a organizațiilor de pacienți cu boli rare. ”Conform sondajului Rare Barometer privind impactul bolilor rare asupra vieții de zi cu zi, realizat de EURORDIS – Rare Diseases Europe în perioada iulie–septembrie 2024, în 43 de țări europene, marea majoritate a persoanelor care trăiesc cu o boală rară trăiesc și cu dizabilitate. Opt din zece persoane cu o boală rară trăiesc cu dizabilitate, iar 72% se confruntă cu dificultăți în cel puțin două domenii ale vieții.”
Accesul la sprijin adecvat rămâne o problemă majoră
Dincolo de diagnostic și tratament, viața de zi cu zi a persoanelor cu boli rare este puternic influențată de accesul la sprijinul necesar pentru a face față dizabilității. ”Datele Rare Barometer arată că 53% dintre persoanele cu boli rare întâmpină dificultăți sau foarte mari dificultăți în accesarea sprijinului necesar, precum îngrijirea auxiliară, asistența la domiciliu, sprijinul financiar, tehnologiile asistive sau ajutoarele pentru mobilitate.”
Discriminarea este, din păcate, o experiență frecventă
Excludereasocială și stigmatizarea rămân realități dureroase pentru mulți pacienți cu boli rare, afectând accesul lor la drepturi fundamentale. ”Potrivit aceluiași studiu, 58% dintre respondenți declară că s-au confruntat cu discriminare legată de boala rară sau dizabilitate, fie în sistemul de sănătate, educație, la locul de muncă sau în accesul la spații publice.”
România, văzută prin ochii pacienților cu boli rare
Rezultatele pentru România, prezentate în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, confirmă tendințele europene. ”În România, datele Rare Barometer colectate pe un eșantion de 368 de respondenți, reprezentând 83 de boli rare, arată că opt din zece persoane cu o boală rară trăiesc cu dizabilitate, iar 74% au dificultăți în cel puțin două domenii ale vieții. 59% dintre respondenții din România declară dificultăți mari sau foarte mari în accesarea sprijinului necesar, iar 59% afirmă că s-au confruntat cu discriminare legată de boala rară sau dizabilitate.”
Centrul NoRo, unic în România
În România, îngrijirea pacienților cu boli rare este asigurată prin centre specializate și centre de expertiză, însă distribuția și accesul rămân inegale. Un exemplu de bună practică, prezentat și discutat în cadrul Școlii, este Centrul NoRo din Zalău. De altfel, la momentul actual, Centrul NoRo din Zalău este singurul Centru Pilot de Referință pentru boli rare din România coordonat de o asociație de pacienți și conectat la rețelele europene de expertiză, oferind servicii integrate pentru pacienți și familiile lor. Restul instituțiilor unde se tratează pacienții cu boli rare sunt, în general, spitale de stat și clinici universitare care asigură diagnostic și tratament pentru anumite boli, însă fără modelul integrat și coordonarea holistică oferite de Centrul NoRo. De-a lungul celor aproape 15 ani de existență, Centrul NoRo a devenit un reper național în domeniul bolilor rare”. Centrul funcționează sub coordonarea Doricăi Dan, președintele ANBRaRo, iar dezvoltarea sa a fost posibilă prin sprijin instituțional constant. ”Această evoluție remarcabilă nu ar fi fost posibilă fără sprijinul constant și responsabil al Consiliului Local Zalău și al Consiliului Județean Sălaj”, susține coordonatorul centrului. Astăzi, Centrul NoRo oferă servicii integrate medicale, de recuperare, consiliere și educație terapeutică și reprezintă o voce puternică în apărarea drepturilor pacienților cu boli rare, atât la nivel național, cât și internațional.
Mesajul celor două zile de dezbateri în cadrul Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști 2025 este foarte clar. Bolile rare nu pot fi abordate fragmentat, iar dizabilitatea nu trebuie să ducă la izolare sau excludere. Este nevoie de politici publice coerente, servicii integrate și o schimbare de perspectivă, de la boală, la om. Pentru pacienți și familiile lor, informarea corectă, solidaritatea și dialogul sunt pași esențiali spre o viață trăită cu demnitate, sprijin și speranță.
