• Peste 95% dintre bolile rare nu au tratament

Ca în fiecare an, pe 28 februarie, România a marcat Ziua Internațională a Bolilor Rare prin evenimente dedicate conștientizării și sprijinirii pacienților afectați de aceste afecțiuni complexe și greu de diagnosticat. În prezent, la nivel global, există între 5.000 și 8.000 de boli rare, din care peste 95% nu beneficiază de un tratament specific. Specialiștii atrag atenția că 9 din 10 pacienți fie nu sunt diagnosticați, fie primesc un diagnostic eronat, ceea ce îngreunează considerabil accesul acestora la îngrijirea medicală adecvată.

 

Articol publicat în Jurnalul de ILfov Nr. 744, ediția print

Potrivit studiilor, 80% dintre bolile rare au o cauză genetică, peste  50% dintre acestea afectând în mod predominant copiii. În România, ca și în alte țări, pacienții diagnosticați cu boli rare se confruntă cu dificultăți majore în ceea ce privește accesul la servicii medicale specializate, tratamente și sprijin adecvat pentru integrarea socială. În contextul Zilei Internaționale a Bolilor Rare de anul acesta, Spitalul Clinic ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”, alături de Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice, Universitatea de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” din București, Colegiul Medicilor din România și Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) au organizat un eveniment special. Acesta s-a desfășurat în parteneriat cu Alianța Națională de Boli Rare din România și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Afecțiuni Cronice (COPAC), având ca scop evidențierea situației pacienților cu boli rare din țara noastră. Evenimentul a reunit specialiști din diverse domenii medicale, inclusiv medici de familie, pediatri, neurologi și neurologi pediatri, dar și studenți ai Cercului de Neuroștiințe din cadrul UMF ”Carol Davila”.

Importanța empatiei și a educației continue în medicină

”Așa cum am susținut de fiecare dată, consider că înțelegerea și definirea exactă a tuturor aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim, împreună cu pacienții, soluții de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori, conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a actului medical”, a spus dr. Dana Craiu, membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru în cadrul Spitalului Clinic ”Prof. Dr. Alexandru Obregia”, din București. Cu acest prilej, dr. Dana Craiu a scos în evidență importanța pregătirii continue a medicilor pentru diagnosticarea și gestionarea bolilor rare atât la copii, cât și la adulți.

Proiecte pentru sprijinirea pacienților

În cadrul evenimentului, au fost prezentate două proiecte majore menite să sprijine pacienții cu boli rare:

  1. ”Împreună MULȚI pentru RARI” – un proiect ce își propune construirea unui centru medical modern la Slănic, destinat reabilitării pacienților cu boli rare. ”Până acum am reușit să facem pași importanți prin achiziționarea unui teren de 10.000 de metri pătrați, amplasament pe care sperăm să dezvoltăm în scurt timp ceea ce denumim generic ”ACASĂ” atât pentru asociațiile pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București, pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul semenilor aflați în suferință”, a precizat dr. Dana Craiu.
  2. ”Oameni Mari pentru Copii Mici” – un proiect caritabil început în anul 2018, axat pe dezvoltarea programelor de chirurgie a epilepsiei la copii. Acest proiect a permis modernizarea și dotarea Centrului de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice cu echipamente de înaltă performanță, printre care electroencefalografe de ultimă generație, stimulatoare pentru electrozi de profunzime și aparate de termocoagulare cu radiofrecvență. Investițiile totale în acest proiect s-au ridicat la aproximativ 200.000 de euro, fonduri provenite din donații și sponsorizări. Un million de români suferă de o boală rară

În România, se estimează că aproximativ un milion de persoane suferă de o boală rară, însă doar un procent redus dintre acestea sunt diagnosticate corect și beneficiază de tratament adecvat. Principalele provocări cu care se confruntă pacienții sunt:

  • Diagnostic întârziat – în medie, durează între 5 și 10 ani pentru ca un pacient cu o boală rară să primească un diagnostic corect.
  • Lipsa centrelor de expertiză – există doar câteva centre specializate în tratarea bolilor rare, în principal în București, Cluj, Timișoara și Iași.
  • Acces limitat la tratamente – doar aproximativ 5% dintre bolile rare au tratamente aprobate, iar accesul la medicamente orfane (destinate bolilor rare) este îngreunat de lipsa fondurilor și de birocrație.
  • Resurse insuficiente pentru pacienți – deși există programe naționale și sprijin din partea ONG-urilor, multe familii trebuie să caute soluții în afara țării.

Se impun investiții urgente pentru a le schimba viața

Bolile rare reprezintă în continuare o provocare majoră atât la nivel global, cât și în România. Lipsa diagnosticării corecte, a tratamentelor specifice și a sprijinului adecvat pentru pacienți impun o nevoie urgentă de investiții și dezvoltare în acest domeniu. Evenimente precum cel organizat de RONEP și partenerii săi au o importanță deosebită pentru creșterea gradului de conștientizare și pentru mobilizarea resurselor necesare îmbunătățirii vieții pacienților afectați de boli rare. În acest context, proiectele de sprijin dedicate bolilor rare reprezintă un pas important către o îngrijire mai bună. Implicarea comunității medicale și a societății este esențială pentru a aduce schimbări semnificative în viața celor care suferă de astfel de afecțiuni.

Cele mai frecvente boli rare. În România, printre cele mai frecvente boli rare se numără:

  1. Boala Fabry – este afecțiune genetică rară ce afectează metabolismul lipidelor.
  2. Boala Gaucher – este o tulburare metabolică ce duce la acumularea unor substanțe grase în organe.
  3. Distrofia musculară Duchenne – boala care afectează musculatura și mobilitatea.
  4. Mucopolizaharidoza – constituie un grup de boli genetice care afectează enzimele necesare descompunerii zaharurilor complexe.
  5. Epidermoliza buloasă – boală rară a pielii caracterizată prin apariția de vezicule și leziuni.
  6. Fibroza chistică – afectează plămânii și sistemul digestiv prin producerea excesivă de mucus.
  7. Boala Pompe – este o afecțiune neuromusculară rară cauzată de o deficiență enzimatică.
  8. Scleroza laterală amiotrofică (ALS) – este o boală neurodegenerativă ce afectează celulele nervoase.

Toate aceste boli necesită diagnostic timpuriu și tratamente complexe, dar accesul pacienților la îngrijire rămâne o provocare în țara noastră.

PE ACEEASI TEMA