Una dintre cele mai mari temeri ale viitoarele mămici o reprezintă trombofila în sarcină. Chiar dacă nu se manifestă clinic, aceasta poate genera complicații majore atât pentru mamă cât și pentru făt. Ana Andreescu, directorul departamentului de comunicare al unui centru medical de profil, din București, ne explică în cele ce urmează ce este, cum se manifestă și mai ales, cum poate fi descoperită la timp această afecțiune pentru a fi gestionată cu succes!
Trombofilia este considerată o importantă cauză a infertilității și este asociată cu 40-50% din cazurile de avort spontan. Afecțiunea poate fi ereditară (când gena respectivă este moștenită) sau dobândită (apare mai târziu în viață, ca rezultat al altor probleme medicale: intervenții chirurgicale, procese neoplazice, traumatisme ale membrelor inferioare). Una din cinci persoane suferă de această afecțiune, iar diagnosticul se stabilește tardiv, abia după apariția complicațiilor sistemice. Concret, trombofilia este o condiție genetică în care sângele are tendință crescută de a se coagula în vase. La pacienții care suferă de această afecțiune se pot forma cheaguri ce blochează circulația sângelui la nivelul vaselor. Cel mai frecvent, trombii se formează în venele din membrele inferioare și determină tumefiere, roșeață și disconfort. Această condiție se numește tromboză venoasă profundă, este diagnosticată prin ecografie și tratată cu anticoagulante. Uneori, cheagurile de sânge pot pune viața în pericol, atunci când se desprind de la locul formării și se deplasează către organele vitale (plămân, inimă, creier). Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului și blochează vasele, afecțiunea se numește tromboembolism pulmonar. Pot apărea tulburări severe de respirație și, uneori, afecțiunea poate determina decesul pacientului. În cazul femeilor însărcinate, afecțiunea se poate manifesta prin pierderi de sarcină în primul trimestru, restricții de creștere intrauterină a fătului, îmbătrânirea placentei, apariția de hematoame, dezlipiri de placentă, placenta previa sau preeclampsie.
Cum poate fi descoperită din timp?
Cele mai frecvente gene implicate în cazurile de trombofilie ereditară sunt reprezentate de Factor V Leiden, Factor V haplotip R2 (H1299R), Factor II G20210A,
PAI-1 (gena inhibitorului activatorilor plasminogenului de tip 1), polimorfismul genei 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogenul 455 G/A, mutațiile C677T și A1298C ale genei MTHFR. Cele mai des întâlnite sunt mutația Factorului V Leiden și mutația protrombinică sau Factorul II G20210A. În prezent, din fericire, avem posibilitatea de a depista această patologie prin efectuarea screeningului genetic pentru trombofilie, prin recoltarea unor analize de sânge.
Testul genetic – cine mai trebuie să-l facă?
Testele pentru trombofilie nu sunt indicate doar femeilor însărcinate. Printre categoriile de pacienți la care se impune evaluarea statusului genetic al riscului de trombofilie, se află:
persoanele care au suferit de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar;
persoanele care au, în familie, un istoric de tromboembolism pulmonar sau IMA (infarct miocardic acut) sub vârsta de 50 de ani;
persoanele ale căror rude apropiate au făcut un test genetic și rezultatul este pozitiv pentru trombofilie ereditară (Factor V Leiden, mutație protrombinică, genă MTHFR, antitrombină III, deficit de proteină C și proteină S);
femeile care au suferit un avort spontan, în al doilea sau al treilea trimestru de sarcină;
gravidele cu istoric de eclampsie sau placenta previa;
femeile care doresc să ia anticoncepționale orale, pentru că anticoncepționalele implică un risc trombotic crescut. În funcție de tipul mutației, riscul poate fi de 40 până la de 400 ori mai mare.
Cât de periculoasă poate fi trombofilia?
Trombofiliile au o implicație din ce în ce mai mare în următoarele patologii:
cardiologică: infarct la vârste tinere, fără factori de risc asociați, moarte subită;
neurologică: accidente vasculare trombotice/ischemice, fără o cauză aparentă, migrene;
oftalmologică: tromboze retiniene;
ginecologică și obstetricală: infertilitate, sarcină patologică, naștere prematură;
urologică.
Sarcina predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. De regulă, pe parcursul sarcinii, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitându-se astfel pierderea de sânge din timpul travaliului și a nașterii. Totodată, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei va reduce fluxul de sânge care ajunge la făt. Astfel, trombofilia poate contribui la apariția unor complicații în sarcină, cum ar fi: avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină, nașterea unui copil decedat, în trimestrul al doilea sau al treilea, placenta abruptio, o afecţiune în care placenta se desprinde parţial sau complet de peretele uterin, înainte de naștere. Poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mamă, cât și pentru copil, preeclampsie severă, o condiţie medicală care apare în sarcină și se manifestă prin creșterea presiunii arteriale și prezenţa unor cantităţi mari de proteine în urină.
